ヒトゲノム配列の文脈における高解像度連鎖不平衡マッピング

「ヒトゲノム配列の文脈における高解像度連鎖不平衡マッピング」の編集履歴（バックアップ）一覧に戻る

ヒトゲノム配列の文脈における高解像度連鎖不平衡マッピング - (2007/08/07 (火) 16:32:06) の編集履歴(バックアップ)

---

導入

• Boehnke 1994によると、家族ベースのmutation mappingではどうがんばっても~1cMを越える解像度は得られないそうだ。
• 連鎖不平衡マッピングのアドバンテージ
  • unrelated individualsから得られる染色体サンプルの背景となるgenealogyはきわめて大きくて、何百回の有糸分裂イベントを反映しているということである。
  • mutationは、特定のハプロタイプに発生し、当初疾患とハプロタイプはその集団で関連している。
  • 時を経て関連は組換えにより、disease mutationからマーカーまでの距離によって決定されるrateに従いdecayする。

言い切っちゃってるが・・

• LDマッピングは、候補領域を<0.1cMに絞り込むことができる。
• 完全で、99.9%正確なヒトゲノム配列がもうすぐ手に入る。
  • もはやポジショナルクローニングを行う必要はなく、候補領域の多型を相手にすればよい。

中略

理論

を、特定の遺伝病を持つunrelated individualsからサンプルしたn本の染色体からなるmultilocusなハプロタイプとする。