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ヒトゲノム配列の文脈における高解像度連鎖不平衡マッピング
「ヒトゲノム配列の文脈における高解像度連鎖不平衡マッピング」の編集履歴(バックアップ)一覧に戻る
ヒトゲノム配列の文脈における高解像度連鎖不平衡マッピング
- (2007/08/14 (火) 21:46:54) の編集履歴(バックアップ)
導入
Boehnke 1994によると、家族ベースのmutation mappingではどうがんばっても~1cMを越える解像度は得られないそうだ。
連鎖不平衡マッピングのアドバンテージ
unrelated individualsから得られる染色体サンプルの背景となる
genealogy
はきわめて大きくて、何百回の有糸分裂イベントを反映しているということである。
mutationは、特定のハプロタイプに発生し、当初疾患とハプロタイプはその集団で関連している。
時を経て関連は組換えにより、disease mutationからマーカーまでの距離によって決定されるrateに従いdecayする。
言い切っちゃってるが・・
LDマッピングは、候補領域を<0.1cMに絞り込むことができる。
完全で、99.9%正確なヒトゲノム配列がもうすぐ手に入る。
もはやポジショナルクローニングを行う必要はなく、候補領域の多型を相手にすればよい。
中略
理論
を、特定の遺伝病を持つunrelated individualsからサンプルしたn本の染色体からなるmultilocusなハプロタイプとする。
それぞれの染色体はL個のマーカーについてタイピングされる。
は染色体i上のローカスjのマーカーアレルを意味する。
集団の、指数関数的な拡大(または縮小)率
を仮定する。
なら、集団サイズが変化しないということ
過去の時間t
0
に発生したdisease mutationについて考える
現時点での疾患染色体(最初のmutationから引き継いだもの)全体の集団からサンプルされた一部をfとする。
簡単のため、このモデルにおける人工統計学的demographicパラメータを
とする。
Y
0
をmutationが起こった染色体におけるマルチローカスハプロタイプであるとする。
は正常染色体でのアレル頻度行列で、ローカスjにおけるアレルiの頻度である。
サンプルのgene treeとはdisease locusという観点からのサンプルの歴史を記述するもので、
で表される。
これはtips i=1,2,...,nとノードi=n,n-1,...,2からなるa vector of labeled binary tree Tである。nodesはn-1回のcommon ancestral chromosomeからわかれた系統を表す。
共通の先祖(ノード)がいた時点の時間をcoalescent timesと言い、
として定義され、t
i
は時間で、i=n,n-1,...,2であり、iの変異系統がi-1の先祖系統にcoalesceする時間である。
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