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aspirin-marcov @ ウィキ内検索 / 「プロビット」で検索した結果

• プロビット
  正規分布の累積分布関数の逆関数。
• 空間クラスタリング手法による多重突然変異のある疾患遺伝子のファインマッピング
  ...ている。これはつまりプロビットの式が となるが、ケースコントロールスタディではこれが適切なモデルであると思われる。 これの証明 正規分布の累積分布関数をとする。(1-1)式は 両辺にFをかけて 累積分布関数の定義より、より さらには、次のように書ける。 すると、(2-3)式の左辺に(2-1)、(2-2)を順々に代入して したがって(2-3)式が証明された。 ひとつの表現型毎にひとつのハプロタイプが対応する場合、(1-1)式を次のように書き換えることができる。 ボロノイ分割構造 Voronoi Tessellation Structure 確率的にアサインした「中心」ハプロタイプをもとにハプロタイプリスクのクラスタリングを行う。 ここではC個の中心をあらわす。 中心ハプロタイプは、クラスターが由来する先祖ハプロタイ...
• 多点遺伝的関連研究に対する主成分回帰アプローチ
  背景 関連解析は家族ベースの連鎖解析より検出力が高い(Risch and Merikangas 1996) 密なSNP情報が利用可能であるため、連鎖不平衡構造に注目が集まっている。 Clark 2004によるハプロタイプ解析のメリット 特定のアミノ酸の組み合わせが、タンパク質折りたたみに影響している可能性がある ハプロタイプは、祖先から受け継がれる染色体上の断片そのものである ハプロタイプ解析は、単点解析よりも検出力が高い（いくつかのSNPを統合し、自由度を減らすため） しかしハプロタイプ解析には問題がある マーカー数が増えると指数関数的に次元が増大し、多点検定の問題が悪化する また、まれなハプロタイプをどう扱うかという問題もある もうひとつの方法は遺伝子型ベースの単点解析である ハプロタイプベースの方法より結果が理解しやすく、多く行われてきた 場合によっては単...
• 拡張MHC領域における疾患関連研究のための高解像度HLA、SNPハプロタイプマップ
  HLAアレルと疾患感受性との関連を証明した研究は山ほどあるが、近傍のHLAや非HLA遺伝子との強い相関により、その解釈は混乱している。 そのため全MHCの遺伝子と多様性をカタログ化する努力が払われてきた。 これまでのヨーロッパ系人種の研究では、SNPにより原因多様性を分離することができそうである。 今回、7.5MbのxMHC領域についての高密度でより多くのサンプルを使用したガイドとなるリソースを提供する。 LDはCEU、CHB、JPTでYRIよりも高かった。（図1） 異なったHLA座位にあるアレルは強い相関を示した。(sup 表2） HLA周囲でのこのようなSNPsやdeletion*insertionの高いLDをもとに、HLA遺伝子外のSNPがHLAタイプの情報を与えると考えられる（図2a） HLAタイプと単SNPの関連を領域全体で調べた。（図2b） 34*44%のH...
• 複合型ヒト形質遺伝子を局在するための数学的な多座位アプローチ
  冒頭 遺伝的マッピングの原理は、疾患とマーカー座位との組換え割合が小さいということは、そこに疾患遺伝子が存在することを意味するというものである。 ここではハプロタイプ解析について言及しない。 一般にmultipoint analysisとは、joint analysis of multiple neighbouring marker lociのことであって、ゲノム上のその他の部位にあるdisease lociと独立したdisease locusの局在を求めることが目的である。 ここでいうmulti-locus methodsとはそれとは異なり、異なった染色体上にあるmultiple disease lociを発見するためにデザインされたアプローチのことである ってことは知りたいことと違うじゃん！→中止
• 遺伝的関連研究における効率と検出力
  導入 研究者の決定すべきこと tagSNPsを選択し、優先順位をつける どの関連検定を行うか決める 予想される結果の統計学的有意さを評価する genotypingすることにより関連研究の検出力がどれくらいになるかの定量的な関連に関しては発表されていない。 multimarker haplotypeの使用により効率の改善が見られているが、欠点もある。 ハプロタイプ解析が自由度や検定の回数を増やすのであれば、検出力はむしろ減少してしまう。 異なったtag付けと検定アプローチの効率と検出力のトレードオフを検討した。 疾患関連研究における予測される検出力はthe most relevant measure of merit（たとえば、tag SNPsとタイプされていないバリアントとの相関係数の分布の比較）なので、関連研究を明示的にモデル化した。 tagSNPsの密度と検定の...
• gnuplot
  グリッドを表示 set grid x軸、y軸のラベル set xlabel "**" set ylabel "**" グラフの大きさを縦横同じにする なんか納得行かないけど set size 0.741,1.0 散布図を書く ふたつ以上のデータ系列を入力したファイルを用意 X Y 10 20 5 3 18 32 次のように読み込んでプロット plot "**.txt" using 1 2
• eigenstrat
  eigenstratは、principal components analysis（主成分解析）の手法をもちいて集団の構造化を解析し、関連検定の結果を補正するソフトウェア。 convertfプログラムでファイル形式をEIGENSTRAT形式とし、smartpca.perlプログラムで構造化の解析を図示するところまで解説する。 ファイル構成 おおまかにはbinとEIGENSTRATとCONVERTFのディレクトリが重要。作業はCONVERTFまたはEIGENSTRATのディレクトリ内で行う。まずはCONVERTFディレクトリに移動しておく。 cd CONVERTF convertf 入力ファイル形式は5つが許されている。linkage関連のソフトの標準的な入力フォーマットであり、Haploviewの入力にも使用可能なPED形式がやりやすいと思われる。convertfプログラムを...
• ヒトMHC領域の高解像度連鎖不平衡マップと、第一世代のtagSNPs
  Introduction LDの強い領域ではハプロタイプの多様性が低いことが知られている haplotype tagSNPsによる効率的なtaggingが期待できる tagSNPsの使用は、完全に相関したマーカーでない限り、検出力の低下を伴う linkage scan、association mappingでは次の疾患においてMHC領域に強いシグナルを発している 自己免疫疾患：T1DM、MS、SLE 感染症：マラリア、AIDS MHCについてのSNPを用いたLDパターン構造の報告が出てきている recombination hotspotが、HLA-DNA、BRD2 (RING3)、HLA-DQB1、TAP2遺伝子内に報告された。 200kbセグメントごとにhot spotがあるとする報告もある ...
• WGA Viewer
  データベースに接続できない ダウンロードして実行してみると、いきなりデータベースに接続できないと言われる。 その場合、ConfigurationタブからConfigure Internet connectionを選び、Using Duke University Proxy Server for MySQL Connectionとする データ読み込み 今回はplinkとかでなく、自作の結果ファイルを読み込ませる。 File-Open external data file-make input file for WGAViewer SNP名とp値がインプットされているカラム名を入力 mapファイルを入力。今回はplinkファイルもあるのでそれのmapファイルを使用する。 データ入力がおわるといきなりManha...
• 遺伝学のベイズ的進化
  確率モデルを使用する意味 個体、集団、種の遺伝的属性（個体のジェノタイプ、集団の遺伝子頻度、DNA配列多型）は確率的に遺伝することにより生じるものだから、これらは確率モデルなしで研究することはできない。 たとえば遺伝子発現のパスウェイの研究などでは、現状では確率的解析は必要がない場合もある。しかしであっても他の観察的科学の領域と同様、確率的解析が必要となってきている。 ちょっとベイズの勉強・・・byベイズ統計学入門 統計学の分類 データ解析 記述統計学（ゴールトン、ピアソン） テューキーの探索的データ解析 推測統計学 区間推定 ベイズ推測 統計的決定理論 フィッシャーの最尤法 ネイマン・ピアソンの統計的仮説検定 サベジによるベイズ的意思決定理論 ベイズ推測の原理 観察データとモデルのパラメータがともに確率変数である 自分的解釈：確率変数とは...
• 拡張MHC領域における疾患関連研究のための高解像度HLA/SNPハプロタイプマップ
  導入 -HLAアレルと疾患感受性との関連を証明した研究は山ほどあるが、近傍のHLAや非HLA遺伝子との強い相関により、その解釈は混乱している。 --そのため全MHCの遺伝子と多様性をカタログ化する努力が払われてきた。 --これまでのヨーロッパ系人種の研究では、SNPにより原因多様性を分離することができそうである。 -今回、7.5MbのxMHC領域についての高密度でより多くのサンプルを使用したガイドとなるリソースを提供する。 --LDはCEU、CHB、JPTでYRIよりも高かった。（図1） --異なったHLA座位にあるアレルは強い相関を示した。(sup 表2） -HLA周囲でのこのようなSNPsやdeletion-insertionの高いLDをもとに、HLA遺伝子外のSNPがHLAタイプの情報を与えると考えられる（図2a） -HLAタイプと単SNPの関連を領域全体で調べた。...
• 連鎖不平衡を用いた関連研究のための最も有益なSNPセットの選択
  導入 全てのSNPをタイピングするのは今のところ大変なので、どのSNPをタイピングするかが問題である。 必要SNP数を軽減するためtagSNPsについて検討されているが、ハプロタイプをどれくらい説明するのか、疾患関連をみつける検出力がどれくらいなのかについて、部分的にしか解かれていない。 tagSNP法において、タイピングされていない真の感受性多型のタイピングされた多型からの検出力は、サンプル数Nの場合、サンプル数Nr2を直接タイピングしたときと同等である。 方法 tagSNP選択→r2高いのbinに巻き取り法 めんどいので略 結果 100の遺伝子周囲からMAF 10%のSNPをアフロアメリカンから3178、ユーロアメリカンから2375選んだ。 ペアワイズSNPの関連解析 r2の分散はきわめて大きいので（なんのこっちゃ）、coalescent simulated dat...
• 糖尿病
  リスク Finnish Study. Diabetes Care 2005; 28 2901. 冠動脈死/1000人年 MI既往なし MI既往あり non-DM (n=1373) 3.2 26.0 DM (n=1059) 26.8 71.4 フラミンガムリスクスコア 使えるのかどうかわからないけど。ArIM 2007;167 1068-74. 8年後のDMリスクは、以下のスコア≤10ポイントで≤3%、≥25ポイントで≥35%。 空腹時血糖値が100-126 mg/dL 10pt BMIが25.0-29.9 2pt BMIが30以上 5pt HDL-Cが男性は40mg/dL未満、女性は50mg/dL未満 5pt 片親または両親が糖尿病 3pt トリグリセリドレベルが150 ...
• プラグイン/ニュース
  ニュース @wikiのwikiモードでは #news(興味のある単語) と入力することで、あるキーワードに関連するニュース一覧を表示することができます 詳しくはこちらをご覧ください。 ＝＞http //atwiki.jp/guide/17_174_ja.html たとえば、#news(wiki)と入力すると以下のように表示されます。 【グランサガ】リセマラ当たりランキング - グランサガ攻略wiki - Gamerch(ゲーマチ) マニュアル作成に便利な「画像編集」機能を提供開始！ - ナレッジ共有・社内wikiツール「NotePM」 (2021年12月6日) - エキサイトニュース マニュアル作成に便利な「画像編集」機能を提供開始！ - ナレッジ共有・社内wikiツール「NotePM」 - PR TIMES 「Wiki」創設者のPC 競売に - ...
• ヒトゲノム配列の文脈における高解像度連鎖不平衡マッピング
  導入 Boehnke 1994によると、家族ベースのmutation mappingではどうがんばっても~1cMを越える解像度は得られないそうだ。 連鎖不平衡マッピングのアドバンテージ unrelated individualsから得られる染色体サンプルの背景となるgenealogyはきわめて大きくて、何百回の有糸分裂イベントを反映しているということである。 mutationは、特定のハプロタイプに発生し、当初疾患とハプロタイプはその集団で関連している。 時を経て関連は組換えにより、disease mutationからマーカーまでの距離によって決定されるrateに従いdecayする。 言い切っちゃってるが・・ LDマッピングは、候補領域を 0.1cMに絞り込むことができる。 完全で、99.9%正確なヒトゲノム配列がもうすぐ手に入る。 もはやポジショナルクローニングを行...
• BLAST
  BLAST導入奮戦期 複数の配列にバッチ処理してBLASTやらせたい～。ついでに結果を比較したい。 初日 スタンドアロンBLASTの導入を計画しNCBI-BLASTはインストールしたが、どうやら相当遅いらしいという情報があったので挫折。 bioperlからやれるという情報あり。 ppm install BioPerl Note Package bioperl is already installed. ・・・あれっもうインストールされているらしい。そういえば昔やってみたような気が・・・ ncbiからサンプルのperlコードをダウンロード、コマンドプロンプト上でBLASTに成功！しかしかなり汎用性が低く作られたコードで、バッチ処理に持っていけない・・・ そこから実際に取り出すところまでなぜか行けず、挫折。 どうもWU-BLASTというワシントン大学のB...
• Coalescent_theory
  まず日本語訳がわからない モデルは、集団における遺伝子やアレルはすべて究極的には一人の先祖、most recent common ancestor (MRCA)にいきつくということをベースとする 以下Wikipediaによると、 基本的な理論では組換えを考慮せず、遺伝的浮動がマルコフ過程に従うと考える。 二つのハプロイド生物において単塩基の違いがみられた。祖先をたどっていくと、MRCAまでいきつくことにより二つの系統lineageが融合coalesceする。 自然選択の影響は無視できるほど小さいと考える。（この前提条件がないとうまくいかない理論だが、その後拡張された理論では大丈夫）
• ロジスティック回帰
  ロジット関数とは0 p 1に対して で現されるpについての関数。ロジットはオッズ比の対数で、オッズ比の加算メカニズムとして使いやすい。 ロジスティック回帰は二項分布の回帰分析である。ロジットをリンク関数として用いた一般化線形モデルである。 ベルヌーイ施行をnj回繰り返した成功確率piの二項分布において、 におけるを最尤法にて求める。ベータは対数オッズ比の加算効果と解釈される。
• 遺伝統計学
  項目 アーミテージ検定 ベイズ因子による検定 確率統計 確率分布 Coalescent_theory 多重検定 FPRP 中立進化説 その他 Rybicki and Elston. AJHG 2000;66 593. はRisch 1990のレビュー三枚により使われるようになった。このとき、多重ローカスモデルではλは各ローカスのλの積で表される（)ことを示した。 またある状況では罹患同胞対連鎖解析の検出力を予測できることを示したが、これは否定されたよう 欠点 共有する遺伝子と同じくらい共有する環境因子の影響を受ける。 ジェノタイプ相対リスクをとする。ジェノタイプ相対リスクは、そのジェノタイプの人の発症率を、それ以外のジェノタイプの発症率で割ったものである。したがって、g+をsusceptible genotypeありの状態、g-を無しの状態とすると、 ...
• Haploview
  コマンドライン操作 java -jar haploview.jar に、以下のオプション -hapmap **.hmp  HapMapフォーマットのファイルを入力 -n, -nogui コマンドラインで操作 -maxDistance  LDを比較する最大距離、デフォルトは500 (kb) -pairwiseTagging or -aggressiveTagging  taggingの方法 -includeTags  force includeのtag マーカー名
• 確率統計
  マルコフ連鎖モンテカルロ(MCMC)法 特別なタイプの確率過程、「マルコフ連鎖Markov chain」をシミュレートすることにより分析的方法では容易に研究できない複雑な確率分布を研究する方法である。 Markov chainでは、ある確率変数のシリーズを生成するが、ある時点での将来的な状況である確率分布はその時点での状況によって完全に決定されるようなchainである。 充分chain生成を繰り返していくと、特定の確率分布に収束して繰り返し回数に依存しなくなる。 この方法の基本的なアイデアは、静的分布を持ったMarkov chainを生成し、その分布からサンプリングして推定を行うというものである。ベイズ解析においては、そのような静的分布とは結合事後分布のことである。 MCMCはそのほか最尤推定などの尤度推定においても用いられる。 モンテカルロ積分 この方法のアイデアは、たくさん...
• 遺伝的浮動
  進化についての確率論的説明において現れる概念 島モデル 第一世代 太平洋の160の孤島にそれぞれ一組の結婚したカップルがいる。合計320人の個体がMN型血液型を持っている。それぞれ息子と娘を産み、近親的に子孫を増やしていく。MN型には生存に関するメリットもデメリットもない。数百年後にはどうなっているだろうか？新たな突然変異は起こらないものとする。 第二世代 第三世代 すると、160の島のうち10ではMM個体しかいなくなり、10ではNNしかいなくなり、40ではMNしかいなくなる。その他100のうち40はMMとMN、40はMNとNN、20はMMとNNがいる。 第四世代 MMしかいない10の島、NNしかいない10の島ではもはやそれぞれの遺伝子型だけになり、それ以外の遺伝子型は消滅する。これをrandom fixationもしくはrandom extinc...
• 精神科
  SSRI 副作用 頭痛、耳鳴、不眠、神経過敏（基本的に活動は活発になる→午前投与） 勃起障害、逆行性射精、オルガズム障害 薬物離脱症候群（不快、興奮、インフルエンザ様状態）・・数週間〜数ヶ月かけて中止 妊娠：胎児奇形のリスクなし（フルオキセチン、フルボキサミン、パロキセチン、セルトラリン、ベンラファキシン） ジェイゾロフト（セルトラリンsertraline） ケアネット：薬物相互作用が少ないとのこと CDMTによると、相互作用がおおいSSRIはフルオキセチン(Prozac)・・・CYP2D6阻害。セルトラリン、パロキセチン（パキシル）、フルボキサミン（ルボックス）は多くない。 UpToDateによると、消化管症状はSSRIの中では最も多く、中断の大きな理由。また、セルトラリンはSSRIの中で最もドーパミン再取り込みのブロック作用が強いが、この作用はセロトニン再取り込み阻害に...
• ベイズ因子による検定
  ベイズ因子とは 古典的な仮説検定の代わりとなるベイジアンな方法 データベクトルxのもとで、二つの仮説M1とM2のいずれかのモデルを選択する際のベイズ因子Kは、 である。ここではモデルiの周辺尤度と呼ばれる。 尤度比検定と似て（最尤法とは異なり）、ベイジアンではこれをパラメータで平均を取る。一般にモデルM1、M2はパラメータベクトルでパラメータ化され、Kは と変形される。 Kの対数は、xを与えたときのM1のM2に対するweight of evidenceと呼ばれることがある。 K 1は、モデルM1がM2よりも強く支持されるということを示唆する。ハロルド・ジェフリーのKの解釈スケールはこうである K dB Strength of evidence 1 1 0 Negative (supports M2) 1 1...
• 食事とヒトアミラーゼ遺伝子コピー数多型の進化
  背景 ヒト亜科の進化は重大な食事のシフトにより特徴付けられる スターチは特に重要である AMY1遺伝子は著明なコピー数多型を示す 結果 唾液中アミラーゼレベルとAMY1 CNV 50人のヨーロッパ系アメリカ人のAMY1遺伝子コピー数をqPCR法で調べ、顕著な多様性を認めた。 同じ患者群の唾液中アミラーゼレベルを調べるためprotein blotをおこなったところ、コピー数と唾液中アミラーゼレベルはp 0.001の相関を認めた。 集団間でのAMY1 CNV ヒト集団を高でんぷん食集団と低でんぷん食集団にわけた。低でんぷん食集団の主な栄養源は肉や血液からのタンパク質や、果物、蜂蜜、牛乳からの糖分である。 3つの高でんぷん食集団、4つの低でんぷん食集団について調べた。 高でんぷん食集団とは、ヨーロッパ系アメリカ人(n=50)、日本人(n=45)と、狩猟採集民のHadzaハヅァ人...
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