染色体突然変異

染色体の状態が変化することで生じる突然変異を染色体突然変異と呼ぶ。
染色体突然変異は、染色体の構造異常によって生じる場合と、染色体の数の異常によって生じる場合がある。

染色体の構造異常

染色体の構造異常には、欠失・重複・逆位・転座の四種がある。

染色体の数の異常

染色体の数の異常には、染色体の数は基本数の２倍、３倍、４倍…と整数倍になる倍数性（２×、３×、４×…など）と、染色体の数が基本数の整数倍にならず、２倍＋１、２倍−１、…などとなる異数性（２×±１、２×±２、２×±３…など）の二種がある。
倍数性の個体と異数性の個体のことをそれぞれ、倍数体・異数体と呼ぶ。

ヒトの先天性疾患（遺伝病）の一つであるダウン症候群は異数性の例である。ダウン症候群は，第21番染色体が何らかの理由で3本になることで引き起こされる（トリソーム）．