遺伝子突然変異

遺伝子（DNA）の構造的な変化によって生じる突然変異を遺伝子突然変異と呼ぶ。
遺伝子突然変異には、置換・付加・欠失などがある。

重大な変異が起こった場合、その変異をホモに持つ個体は生殖を待たずに死に至る場合がほとんどなので、その遺伝子がある一定の割合を超えて集団に広がることは少ない。

置換

１つの塩基が他の塩基と置き換わる変異を置換と呼ぶ。
遺伝暗号が変化するため、タンパク質のアミノ酸配列・立体構造・はたらきに変化がおきる。
1つのアミノ酸を指定するトリプレットは基本的に複数存在するため、置換が起きても指定するアミノ酸が変化しない場合がある。
特にトリプレットの三番目の塩基は、置換されても影響がない場合が多い。

ただし、置換によってタンパク質指定領域の中に「停止コドン」が生じてしまうと、そのタンパク質はそこで合成が停止してしまうようになって、重大な悪影響を生じる。

付加

DNAの塩基配列に、1つもしくは複数の塩基が挿入された変異を付加（挿入）と呼ぶ。
付加が生じると、挿入される塩基の数が三の倍数でない限り、その後のトリプレットの読み枠がすべてずれるため、重大な変異が生じる。
トリプレットの読み枠がずれてしまうことを、フレームシフトと呼ぶ。

欠失

DNAの塩基配列のうち1つもしくは複数の塩基が失われる変異を欠失と呼ぶ。
付加の場合と同様に、失われる塩基の数が三の倍数でない限り、フレームシフトが起こって、重大な変異が生じる。