ヒトゲノム計画

ゲノム

ゲノム（genome）とは、遺伝子（gene）と染色体（chromosome）をあわせた造語で、もともとは、その生物が生きてゆくために最低限必要となるすべての染色体を総称する用語であった（つまり、配偶子の中に入っている全ての染色体がゲノムに相当する）。
その後、遺伝子の本体がDNAであることが分かり、遺伝子の詳細な構造やはたらきが明らかになるにつれて、細胞が持つすべてのDNAをゲノムと呼ぶように、その定義は変化してきた。
DNAは核の中に保持されているが、その他にもミトコンドリアや葉緑体の中にも独自のDNAが含まれている。
生存のためにはこういったDNAも当然必要なので、ゲノムの中にこれらを含めることが多い。

ヒトゲノムプロジェクト

1990年、ヒトのゲノムの全塩基配列を読み出そうとするヒトゲノムプロジェクト（ヒトゲノム計画）が発足した。
その後、さまざまな紆余曲折を経ながら、発足から10年が経った2000年にはその主要部分である概要配列が発表され、2003年にはすべての塩基配列の解読が完了した。

ヒトゲノムプロジェクトでは、ヒト以外の生物のゲノムも解読された。
ヒトのゲノムの理解には、他の生物との比較が必須だからだ。

ヒトゲノムプロジェクトで得られたデータ

• ゲノムサイズ：30億塩基対
• 遺伝子の数：2万5千〜3万
• ゲノム全体に占める遺伝子の割合：3%程度
• 一遺伝子多型（下記参照）の割合：0.1%

一塩基多型（SNP）

ある生物集団の中に、DNA中に含まれる塩基が一つ異なることによって、異なる形質が発現される場合、これを一塩基多型（スニップSNP、複数形：スニップスSNPs）と呼ぶ。

ヒトのSNPは0.1%であるということは、残りの99.9%の塩基配列は、すべてのヒトに共通していることでもある。