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日本では伴性劣性遺伝(はんせいれっせい)形式をとり、男児に発症するｇｐ９１―ｐｈｏｘ欠損型が約４分の３を占めることが明らか

殺菌能だけがない

生後数カ月から非Ｈ２Ｏ２産生カタラーゼ陽性菌である黄色ブドウ球菌や大腸菌、クレブシエラなどの細菌、およびアスペルギルスやカンジダなどの真菌(しんきん)に対する難治性の感染症を繰り返します。また機序（仕組み）は明らかではありませんが、皮膚やリンパ節、消化管などに肉芽腫を形成することがあります。


ＮＢＴ色素還元能試験や、フローサイトメトリー法によるＨ２Ｏ２に反応する蛍光(けいこう)色素を用いた方法

ＳＴ合剤（バクタ、バクトラミン）の予防投与が１９７０年代から行われ、有効性が確立しています。インターフェロンγ(ガンマ)による感染症抑制効果が３分の１の症例で認められます。根治療法としては造血幹細胞(ぞうけっかんさいぼう)移植が実際に行われており、海外では遺伝子治療の臨床試験も行われています。