正式名称はBartsocas-Papas syndrome、別称は致死型膝窩翼状皮膜症。
常染色体劣性遺伝の極めて稀な先天疾患である。
代表的な特徴:
- 膝裏や脇の下など複数箇所に皮膚の水かき状癒着が生じる
- 眼瞼癒着、口唇口蓋裂、顔面奇形
- 指・趾癒合、性器の発達異常
- 毛髪や爪の欠損
予後は極めて悪く、多くの胎児は子宮内で死亡するか、新生児のうちに亡くなる。幼児期まで生存する症例はごくわずか。
画像検索すると、疾患を患った新生児の画像がヒットする。
分類:病気・畸形、鬱
危険度:4
コメント
最終更新:2026年08月03日 09:10