原発性免疫不全症候群 - 医学雑記帳

• 慢性肉芽腫症
  • 先天性NADPH酸化酵素異常→好中球活性酸素産生障害→肉芽腫形成の反復性重症感染

• DiGeorge症候群

• Wiskott-Aldrich症候群
  • WAS蛋白異常により血小板変形・X連鎖遺伝形式
    • 血小板減少、湿疹、易感染性

• Chediak-Higashi症候群
  • 顆粒蛋白輸送阻害→好中球の殺菌能・走化能低下
  • 好中球内に青色巨大顆粒出現
    • 部分的白子症、易感染性

• X連鎖無ガンマグロブリン血症
  • ブルトン型チロシンキナーゼ(Btk)遺伝子の変異→B細胞・抗体の欠損→扁桃腺・リンパ節発達不全→肺・副鼻腔・皮膚の再発性細菌性感染
  • ポリオ・エコー・コクサッキーにも弱い

• ADA欠損症・・・アデノシンデアミナーゼはプリン代謝酵素の一つ
  • 生後まもなくから著しいリンパ球の減少と低ガンマグロブリン血症。Ｂ細胞とＴ細胞の重い機能不全。
  • 根治は骨髄移植。酵素補充は生涯。遺伝子治療は回数多、酵素補充必須、持続が短いと難あり。