副腎皮質過形成 - 医学雑記帳

• 先天性では各種酵素の欠損→過形成となる
• したがって酵素によって症状が変わる。
  • 21-水酸化酵素欠損症
    • 先天性副腎皮質過形成の90%を占める
    • アルドステロン系・コルチゾール系の阻害→性ホルモン上昇

• 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
  • コルチゾール産生低下、アルドステロン産生低下をきたし塩喪失症状を呈する
  • 女児ではDHEAからのアンドロステンジオール生成により軽度の男性化徴候
  • 男児では性腺でのテストステロン生合成が低下し男性仮性半陰陽

• 11β-水酸化酵素欠損症
  • 基質ステロイドのデオキシコルチコステロン（DOC）とデオキシコルチゾールが増加、DOC過剰は高血圧の原因
  • 負のフィードバック解除によるACTH高値からアンドロゲンの過剰産生をきたし、女性仮性半陰陽、男児では仮性思春期早発症の原因となる。

• 17α-水酸化酵素欠損症
  • 糖質コルチコイド、男性ステロイドの産生が低下する。
  • 負のフィードバック解除によりACTH高値をきたし、ミネラルコルチコイド系の分泌が亢進する。
  • 臨床症状 低レニン性高血圧、低K血症、代謝性アルカローシス（アルドステロンはレニン-アンギオテンシン系の抑制のため低値を示すことが多い） 男性仮性半陰陽 原発性無月経、二次性徴遅延

治療 糖質コルチコイド補充 46,XX患者には性ホルモン補充 46,XY患者には停留精巣の摘出←悪性腫瘍化を防ぐ

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アルドステロン合成酵素欠損症