臨床検査
血清ビタミンB12
・正常下限のカットオフ値は250pg/mLとしていることが多い.
・重症例では100pg/mL未満を示すことが多く, この場合は診断において特異度は極めて高い.
・250pg/mLとすると偽陽性や偽陰性が多く, 診断において感度・特異度がともに不十分.
メチルマロン酸&ホモシステイン
・ビタミンB12欠乏例では著明な上昇を呈することが多い.
・メチルマロン酸上層は血清ビタミンB12低下よりも診断において感度・特異度は良好.
Schilling(シリング)試験
・多くの施設では用いられていない.
治療
内服治療
・高用量ビタミンB12(1000-2000μg/day)経口投与は1か月に1回の筋肉内注射投与治療と同様の効果がある.