染色体異常・遺伝子異常総論 - まとめ - 小児科診療メモ

 

用語
同腕染色体(isochromosome)
・染色体の長腕か短腕のいずれかが欠失し, 欠失していないほうがとって代わる.
・代表例: 同腕染色体 Xqでは短腕が欠失して長腕がとって代わっているため, X染色体短腕モノソミーの状態となりTurner症候群を発症する.