血液検査
血小板
・新生児期に血小板減少症を認めることがある.
・胎児血のシリーズから得られたデータでは有病率は6%であったが, 正確な頻度は不明.
・軽度血小板減少症は頻繁にみられるが, 重篤な血小板減少症は少ない.
・血小板産生減少が主な原因.
・10%未満では一過性骨髄異常増殖症 (TAM) を発症する.
合併症
白血病
・DSのない人と比較して, DS患者では発生率は20倍.
先天性心疾患
・DS患者の約40-50%で先天性心疾患を合併している.
・主な先天性心疾患と占める割合:
・房室中隔欠損 (AVSD) (60%)
・心室中隔欠損 (VSD) (20%)
・心房中隔欠損 (ASD) (9%)
・Fallot四徴 (TOF) (7%)
肺高血圧 (PAH)
・DSはPAHと強く関連している.
・PAHを発症しやすい要因として考えられている主なもの:
・遺伝的背景
・肺血管壁や特定の心疾患の構造的特徴
・一部では肺低形成, 上下気道閉塞性疾患, 慢性感染症, 神経筋発育不良も原因として考えられている.
Alzheimer病
・DSでは発症率が健常人より高い.
難聴
・一般集団と比較して, Down症候群の児では難聴の有病率は有意に高い.
・ある研究ではDown症候群の新生児の先天性難聴の有病率は15%であった.
その他
・乳癌と軟部腫瘍の発生率は低い.
Reference
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with Down Syndrome. J Pediatr 2015; 166: 168-71
