疫学
・発生率は不明
・先進国では発症率は低下している.
病因
・SCN1A変異を有する患者でHHE症候群を発症した患者が報告されているが, SCN1A変異を有する割合は低いと報告されている (Kim DW,
2013)
臨床的特徴
分類
・HHE症候群は特発性と症候性の2群に分けることができる.
・特発性は発熱と推定される頭蓋内感染症のみが関連しているHHE症候群
・既知の素因を有している場合は症候性となる
てんかん
・Hemiconvulsion-hemiplegia (HH)症候群発症後, 数か月から数年後にてんかんを発症し, HHE症候群と呼ばれるようになる.
・HH症候群患者のうち, 約2/3でてんかんを発症する.
・特発性の患者は側頭葉てんかんを発症する傾向があるが, 症候性の患者は全身性のけいれんをきたす傾向がある.
画像検査
頭部MRI
・片側大脳半球の腫脹が痙攣重積発症時に生じる
・罹患後, 数週間から数か月で半球全体の萎縮へ進展する
MR血管撮影
・MRAでの所見は正常.
治療
・主な急性期の治療は支持的治療
・急性期での抗浮腫薬やNMDA型グルタミン酸受容体拮抗薬の使用が神経傷害を抑えるのに有用な可能性が示されている.
