遺伝の実習プリント１枚目
遺伝医学授業まとめ 第1回 4月4日（福嶋）
竹腰
・遺伝学とは
“遺伝学”とは、 Genetics = Heredity + Variation
「癌は遺伝病であるが、ほとんど遺伝病ではない」の意味は？
→日本語で「遺伝病」と言ったとき、
➀genetic disease(遺伝子の変異による病気)
➁inherited disease(親から子に遺伝する病気)
の2つの意味がある。よって、
「癌は➀であるが、ほとんどは➁ではない。」となる。
・遺伝学のわかりにくさ
◎言葉の定義
DNA →デオキシリボ核酸（化学物質の名前）
遺伝子 →DNAを本体とする、遺伝情報の構成単位
染色体 →有糸分裂のときに観察できる、棒状の構造物
ゲノム →23対のDNAに含まれる遺伝情報の全体
◎一親等と一度近親
一度近親
遺伝子の1/2を共有している。 →親子、兄弟、2卵生双生児
二度近親
遺伝子の1/4を共有している。 →祖父母、孫、おじ、おば、甥、姪
三度近親
遺伝子の1/8を共有している。 →いとこ
◎生殖細胞系列変異と体細胞変異
生殖細胞系列変異
→受精卵または配偶子の遺伝子に起こる変異（先天的）。個体の全ての細胞に変異
があり、次世代に伝達される。
体細胞変異
→分化したごく一部の細胞に起こる変異（後天的）。局所的であり、次世代に伝わる
ことはなく、兄弟間で共有しない。
ex) リンパ腫、白血病、癌
◎決定因子とリスク因子
メンデル遺伝病は、変異遺伝子を持ってさえいれば発症してしまうが(ただし例外あり。
→後の授業で)、持っていなければ発症することはない。このような因子を決定因子と
いう。
しかし、多因子遺伝病では、変異を持っていると、持っていない人よりは、いくらか
発症しやすくなるが、持っているからといいって必ず発症するわけではない。また、
持っていない人でも発症する可能性がある。このようない因子を危険因子という。
1)単一遺伝子疾患、メンデル遺伝病
全体の1%
常染色体劣性遺伝病
X連鎖遺伝病
常染色体優勢遺伝病
→・変異対立遺伝子のヘテロ接合で発症。ホモ接合では重症（ヒトではほとんど無い）
・垂直伝達。 親→子→孫
・罹患者の性比は1 : 1
・分離比は0.5
分離比＝罹患者 / (罹患者+非罹患者)
2)多因子遺伝病
生まれてすぐにわかるのが2~3%、生涯に60%になる。
3)染色体異常
全体の0.8%(生まれてきた人のみ)
4)体細胞遺伝病
30~%
5)ミトコンドリア遺伝病
・家系図の書き方
ここでは省略します。プリントをお願いします。
最終更新：2011年09月05日 01:08
