GSS - Yasuのメモ(Yasu0612)

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病

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2011.2.21
詳細は「難病情報センター」へ
http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106.htm

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2011.2.21
痙性対麻痺の鑑別のひとつ。
痙性対麻痺の鑑別は、HAMとGSSが否定でなければ
検査は難航する。
(家族性対麻痺は検査がとても大変なので、よっぽど家族歴が
なければ調べられない)

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2011.2.21
診断基準的には、臨床経過とあと2ステップで確定となるが、
精査をするなら、脳波、MRI、髄液検査(NSE、14-3-3蛋白)、
血清遺伝子あたりが必要。

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遺伝子検査先→東北大学
http://www.prion.med.tohoku.ac.jp/
　必要なもの(必ず上記で確認のこと)
　　・血清 20mL
　　・同意文書（説明文書あり）
　　・サーベイランス同意書（説明文書あり）
　　・検査依頼書
　　・患者サマリー（書式自由）
　事前連絡は不要(2011年現在)。ドライアイスは×。

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14-3-3蛋白、総タウ蛋白
長崎大学
http://www.med.nagasaki-u.ac.jp/mmi/cmb/prion/index.html
（H23/2/21現在）
　・メールでの確認が必要
　・髄液1-2mL冷凍、可能であれば血清も
　・患者説明同意文書
　　　サーベイランスのお願い
　　　サーベイランス同意書
　　　サーベイランス同意確認書
　・申し込み用紙【プリオン病関連脳脊髄液検査依頼用紙】
　　　サーベイランスの紙（A4 2枚）… 東北のと異なるので注意
　・脳脊髄液14-3-3 蛋白及び総タウ蛋白検査に関する同意書
　　　14-3-3の同意書
　・検査依頼用紙（ページの上の方にある）
　・検体の測定を依頼される先生方へお願い

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2011.2.21
SRL担当の話
髄液中NSEは「冷蔵」保存。冷凍すると活性が落ちるとのこと。

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遺伝子検査
　V180I … "家族性CJD"。家族性プリオンの約半分。
　P102L … "GSS102"。家族性プリオンの20%
　E200K … "家族性CJD"。家族性プリオンの20%
　M232R … "家族性CJD"。家族性プリオンの15%
　　遺伝性プリオンは、全プリオンの約16％。

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