検査

■検査する前に

多発性嚢胞腎は遺伝による病気ですので、家系でこの病気

にかかっている人がいるかどうかが大事な点となります。

幼くてもすでに症状が出ている場合は、検査し、それに対

処する必要がありますが、ほとんどが成人になってから症

状が出ますので、小さな時に検査をすることはあまりあり

ません。それは、二つの理由があります。

一つは、検査費用や体に負担をかけても、ADPKDかどうかが

明確に分からないこと。

もう一つは、患者自身がADPKDの病気であるか病気でないか

を知るという、自己決定権があるからです。

ADPKDは知能に影響を与えることもありませんし、治療法も

存在していますので、子供を産む前に調べるということは

あまりありません。

ただし、親族内で重症のADPKD患者がいたり、子供の時から

腎臓が異様に腫れたりしている場合は別です。

この場合は、生まれて来る子供が重症となる場合もあるの

で、検査をする必要があります。

ちなみに、胎児がADPKD患者であることを理由に妊娠中絶を

行う家族は、4～8％です。

勿論、どうあったとしても、医師は両親の意思を尊重する

ことが求められます。

日本では胎児がADPKDであるかどうかを調べることは行われ

ていません。

■腎機能の検査

腎機能を知るには血液検査でクレアチニン(CR）値を測定し

、糸球体濾過量（GFR）を計算して調べます。

腎機能が正常な値は（年齢と男女により異なりますが）、

クレアチニンが0.9ｍｇ／ｄｌ以下です。

■ADPKDの検査

●分子遺伝学的検査

これはほとんど行いません。

超音波検査等で判断できない場合や、腎移植のドナーにな

る場合などは、この検査が行われます。

●超音波検査

下記のどれかに当てはまれば、ADPKDが疑われます。

30歳未満で、片側もしくは両側の腎臓に2個以上嚢胞がある

。
30～59歳で両側の腎臓にそれぞれ2個以上嚢胞がある。
60歳以上で、両側の腎臓にそれぞれ4個以上嚢胞がある。

この診断基準は、30歳以上のADPKD患者や30歳未満でPKD1遺

伝子変異の患者に対しては100％です。

30歳未満でPKD2遺伝子変異の患者に対しては67％です。

家系にADPKDの人がいない場合で、両側に嚢胞があった場合

で、なおかつPKD以外の腎臓病でないと診断された場合は、

PKDの可能性が強いですが、確定はできません。

超音波検査はほとんどの病院で手軽に行えます。

痛みもありませんので、疑うような症状や、家系にPKD患者

がいる場合は、検査した方が良いと言えます。

家系にPKD患者がいるかどうか分からない場合は、高血圧の

人、くも膜下出血を起こした人がいるかどうかが参考にな

ります。

■間違える可能性のある病気

●常染色体劣性多発性嚢胞腎
●良性単純性腎嚢胞
●単純性肝嚢胞
●他の嚢胞性疾患
●結節性硬化症
●フォンヒッペル・リンドウ病
●口顔指症候群1型
●糸球体嚢胞腎
●Hajdu-Cheney症候群
●他の先天奇形
●限局性腎嚢胞疾患
●後天性腎嚢胞

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多発性嚢胞腎は不明な点も多く、治療法などはどんどん変化して行きます。
よって、このサイトに書かれていることが全て正しいわけではありません。
ご自分の病気に関しては、よくお医者さんと相談して決めてください。
このサイトは、ご自身の病気に関して、一切保証しませんし、何の責任も負いません。

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