2011/03/06
- 肝障害，神経障害，精神障害が３徴。
- 70歳以上の発症例もあり。
- 診断は血清銅の低値，血清セルロプラスミン値の低値，尿中への銅の排泄量の増多，カイザー-フライシャー角膜輪の存在，肝組織での銅含有量の増多による。遺伝子検査も。
【カイザー・フライシャー角膜輪】
カイザー-フライシャー角膜輪はウィルソン病に特異的ではなく，胆汁うっ滞性肝疾患や自己免疫性肝炎に関連した銅蓄積の際にも認めうる．
書いてある文献によって黒褐色、黄緑色と表現は様々・・・
【神経からみた鑑別疾患】
良性の家族性もしくは
本態性振戦
パーキンソン病およびそれとの鑑別を要する疾患
ハンチントン病
歯状核赤核萎縮症(DRPLA)
パーキン遺伝子異常型も含む若年性パーキンソン病
遺伝性ジストニア
早期発症原発性ジストニア(DYY1)
ドーパ反応性ジストニア(DRD)
神経変性疾患
薬物反応，中毒
甲状腺機能亢進症
中枢神経腫瘍
遺伝性失調症
ニーマン-ピック病C型(肝障害を伴う)
最終更新：2011年03月06日 17:44
