アルカプトン尿症 - ショートペディア | ショートペディア

アルカプトン尿症（アルカプトンにょうしょう）とは先天的な原因で起こる病気。

概要

小児慢性特定疾患に指定されており、とても珍しい。

チロシン（酵素）の代謝に関わるホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼが遺伝的に欠損すると起こる。

スロバキア人での発生頻度が高く、19000人に1人の割合と言われている。

ホモゲンチジン酸遺伝子変異の創始者効果によって起きていることが知られている。

症状

尿へホモゲンチジン酸が流れ出てしまうことで、脊椎や大きな関節に関節炎が起こったり皮膚に蓄積して色素沈着を起こしたりする。また、心臓の血管に付着することで大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症などの原因になる。

子供の頃の症状は、尿が暗褐色になること。これは尿がアルカリ性になっているためである。

酸性の状態だとホモゲンチジン酸は無色のため気づかないこともある。

多くは20代で関節炎が現れ、30代になると色素沈着が起こり、40代になると心臓や血管に影響が現れる。また、この頃になると腎結石や前立腺結石なども現れる。他のアミノ酸代謝異常症のような精神発達の遅れは起こらない。

診断

小児科や内科への受診が基本。成人になってから気づくことが多いとされている。

皮膚の色素沈着や関節炎があると疑われる。

検査

尿検査で、ホモゲンチジン酸をガスクロマトグラフ質量分析計で測定する。

遺伝子診断ではエクソーム解析、DNAシークエンシングを行う。

原因

前述した通り、チロシンの代謝に関わる。

通常はホモゲンチジン酸から4-マレイルアセト酢酸に転換される。しかし、ホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼが欠損しているとチロシンの代謝が上手くいかなくなる。

治療

対症療法が中心。ビタミンC化合物を1日1回飲むことで、ホモゲンチジン酸の体内への排出を増加させる。これにより色素沈着を抑えることができる。

関節炎に対しては人工関節置換術や理学療法を行う。

40歳以降は、合併症のリスクがあるため心臓の定期検診を1～2年ごとに行う。心エコーで大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全が起きていないかを調べ、CT検査で冠動脈が石灰化していないか確認する。