精巣性女性化症候群

46XYであるにもかかわらず、アンドロゲン受容体遺伝子以上のため、ホルモン不応症となり、その結果として女性化を呈する症候群。（androgen不応症の完全型欠損）
外性器は女性型を示すが腟は盲端に終わり子宮はない。睾丸は鼡径部・腹腔内にあり造精機能は著しく低下している。また子宮・卵巣はないため原発性無月経である。