Fabry disease

Fabry disease

真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹を特徴とし、伴性劣性遺伝するlipidosis(脂質蓄積症)の一種

• α-ガラクトシダーゼA欠損

臨床像

• feverと激しい四肢痛(←末梢神経症状)
• 低汗症(←自律神経障害)、皮膚に被角血管腫
• 腎障害
• MI, IHD, 脳血管障害、角膜混濁等を生じる
• US:二次性肥大型心筋症
• 電顕:kidney

Tx

• カルバマゼピン(テグレトール)：四肢の電撃痛に著効
• α-グルコシダーゼA酵素補充