B 遺伝形式
小項目
- Mendel遺伝様式，非Mendel遺伝様式
102G41
1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長 68cm（－1.5SD），体重 7.1kg（－2.OSD）。体温 37.0℃。脈拍 96/分，整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見：赤血球 370万，Hb 9.8g/dl，Ht 30%，白血球 13000（桿状核好中球 5%，分葉核好中球 30%，好酸球 10%，単球 2%，リンパ球 53%），血小板 2.1万。血液生化学所見：IgG 1260mg/dl（基準 460～1220），IgA 200mg/dl（基準 16～128），IgM 10mg/dl（基準 57～260）。CRP 2.1mg/dl。
この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
a Duchenne型進行性筋ジストロフィー
b Hunchington舞踏病
c 結節性硬化症
d 血友病A
e フェニルケトン尿症
○ a
× b
× c
○ d
× e
正解 ad
101B58
同胞に発生する頻度が高いのはどれか。
a 脊椎破裂
b 腹壁破裂
c 動脈管開存症
d 多発性嚢胞腎
e 先天性股関節脱臼
× a
× b
× c
○ d
× e
正解 d
99F14
20歳の女性。初めてビールを約50ml飲んだ直後から，顔面紅潮，頭痛および動悸が出現したため来院した。意識は清明であり，「父方の祖父，父と姉は全く飲酒できない。父方の祖母，母と兄は少しは飲めるが，普段は飲まない」と答えた。
患者への説明で正しいのはどれか。
a エタノールの代謝が速い。
b アセトアルデヒドの代謝が速い。
c 訓練しても飲めるようにはならない。
d アルコール依存症になりやすい。
e 生活環境の関与が大きい。
× a
× b
○ c
× d
× e
正解 c
診断 アルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）遺伝子変異
