D アミロイドニューロパチー
100F44
46歳の男性。手足のしびれと脱力とを主訴に来院した。32歳ころから両足趾にピリピリ感があり，便秘と下痢とを繰り返すようになった。39歳の時に湯たんぽで両足に熱傷を負ったが，熱さや痛みをほとんど感じず，このころから勃起障害を認めている。40歳ころから徐々に両下肢に力が入りにくく歩行が困難となり，手指の筋萎縮と感覚障害も進行している。最近は立つと失神することが多くなり，手足には暑い日でも汗をかかない。母親と兄とに同様の症状を認める。
正しいのはどれか。2つ選べ。
a 伴性劣性遺伝する。
b 進行すると痴呆を呈する。
c 血清中に異常蛋白を認める。
d 血漿交換が有効である。
e 肝移植が有効である。
× a
× b
○ c
× d
○ e
正解 ce
診断 家族性アミロイドポリニューロパチー
