N ミトコンドリア脳筋症
備考
- MELAS，MERRF，Kearns-Sayre症候群，Leigh脳症
100A47
4歳の女児。けいれん発作を主訴に来院した。3歳児健康診査で言葉の遅れを指摘された。4歳5か月時，保育所で昼寝中に意識障害と全身けいれんとを起こした。身長 94.0cm（－2.5SD），体重 12.0㎏（－2.0SD）。体温 36.8℃。呼吸数 30/分。脈拍 80/分，整。四肢と腰背部とに多毛がみられる。脳脊髄液所見：細胞数 2/μl（基準 0～2），蛋白 25mg/dl（基準 15～45），糖 59mg/dl（基準 50～75）。血清生化学所見：血糖 130mg/dl，アンモニア 40μg/dl（基準 18～48），乳酸 82mg/dl（基準 5～20），ピルビン酸 4.0mg/dl（基準 0.3～0.9）。頭部単純MRIのT2強調像を別に示す。
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最も考えられるのはどれか。
a MELAS
b もやもや病
c 多発性硬化症
d 結節性硬化症
e 急性散在性脳脊髄炎
○ a
× b
× c
× d
× e
正解 a
診断 MELAS
