G 先天性副腎皮質過形成，先天性副腎皮質酵素異常症
101A49
生後7日の新生児。低血糖が持続し，次第に不活発になったため産科診療所から搬入された。在胎 36週，出生体重 2580g。Apgarスコア 5点（1分）で蘇生を受けた。皮膚は黒い。腟はあるが，陰核が大きく発達して，一見男児の外性器様である。
この患児の血中で低下が予想されるのはどれか。
a ナトリウム
b カリウム
c ACTH
d 17α-ヒドロキシプロゲステロン
e 血漿レニン活性
○ a
× b
× c
× d
× e
正解 a
診断 21-水酸化酵素欠損症・塩類喪失型（先天性副腎皮質過形成）
100B62
21-水酸化酵素欠損症〈先天性副腎皮質過形成〉でみられるのはどれか。
a 血清ナトリウム高値
b 血清カリウム低値
c 代謝性アシドーシス
d 血清ACTH低値
e 血清17-ヒドロキシプロゲステロン低値
× a
× b
○ c
× d
× e
正解 c
