H ホルモン受容体異常症
101A50
22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長 160cm，体重 52kg。陰毛は欠如している。内診で，腟は形成されているものの盲端に終わる。尿所見：蛋白（-），糖（-）。血液所見：赤血球 438万，Hb 13.4g/dl，Ht 36%，白血球 7300，血小板 16万。血清生化学所見：FSH 22.0mIU/ml（基準 5.2～14.4），LH 18.8mIU/ml（基準 1.8～7.6），エストラジオール 50pg/ml（基準 25～75），テストステロン 10.5ng/ml（基準 0.3～0.9）。
考えられるのはどれか。
a Turner症候群
b Kallmann症候群
c Klinefelter症候群
d 精巣性女性化症候群
e Laurence-Moon-Biedl症候群
× a
× b
× c
○ d
× e
正解 d
診断 精巣性女性化症候群
