C 染色体異常の種類
小項目
- 染色体異常の原因,数的異常(trisomy,monosomy),構造異常(欠失,転座,iso染色体),mosaic,隣接遺伝子症候群
101B59
核型 46, XX,正常卵巣を有する性分化異常症はどれか。
a Turner症候群
b 副腎性器症候群
c Klinefelter症候群
d 精巣性女性化症候群
e 混合性腺形成不全症
× a
○ b
× c
× d
× e
正解 b
99F15
40歳の初妊婦。胎児の染色体異常を心配し,妊娠15週に羊水染色体検査を受けた。既往歴,家族歴および妊娠経過に特記すべきことはない。羊水染色体検査の結果は47,XX,+21である。
この胎児について正しいのはどれか。
a 先天代謝異常をきたす。
b 女性半陰陽となる。
c 特徴的な泣き声を呈する。
d 内臓奇形の合併頻度が高い。
e 出生後の平均生存期間は約130日である。
× a
× b
× c
○ d
× e
正解 d
診断 Down症候群