W 結節性硬化症
99G47
6か月の乳児。数回続けて起こる頭部前屈発作を主訴に来院した。在胎 41週，出生体重 3320g，正常分娩で出生した。生後1週ころから，肩と背部とに2～3cmの木の葉のような形の白斑が数個あることに気付かれている。頭部単純CTを別に示す。
この疾患で正しいのはどれか。
a 男児のみに発症する。
b 精神発達遅滞がみられる。
c 口腔内に色素沈着がみられる。
d 幼児期から顔面に血管腫が出現する。
e 皮下結節が出現する。
× a
○ b
× c
× d
× e
正解 b
診断 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis）またはBourneville-Pringle病
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