I 糖原病
備考
- Pompe病
100A56
4歳の女児。低身長と腹部膨満とを主訴に来院した。新生児期には，夜間に頻回の哺乳を必要とし，最近は空腹を訴えることが多い。精神運動発達は正常である。低身長（－4SD）と肝腫大とを認める。血清生化学所見：空腹時血糖 35mg/dl，尿酸 11mg/dl，トリグリセライド 1015mg/dl，乳酸 85mg/dl（基準 5～20）。
考えられるのはどれか。
a ケトン性低血糖症
b ムコ多糖症Ⅲ型
c 下垂体性小人症
d 1型糖尿病
e 糖原病Ⅰ型
× a
× b
× c
× d
○ e
正解 e
診断 糖原病Ⅰ型
