X 有機酸代謝異常症
102I61
生後2日の新生児。哺乳不良と嘔吐とが出現し，診察依頼があった。在胎39週，頭位自然分娩で出生した。出生体重 3365g。生後9時間から哺乳を開始したが，生後24時間ころから哺乳不良となり，頻回の嘔吐を認めるようになった。体温 37.2℃。呼吸数 36/分。心拍数 120/分，整。啼泣は弱く，皮膚の軽度黄染を認める。大泉門は平坦。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は軟で，肝・脾を触知しない。動脈血ガス分析（自発呼吸，room air）：pH 7.18，PaO2 88Torr，PaCO2 32Torr，HCO3- 15mEq/l。アニオンギャップ 24mEq/l。
診断に有用な血液検査はどれか。
a CRP
b アミラーゼ
c アルブミン
d アンモニア
e 総ビリルビン
× a
× b
× c
○ d
× e
正解 d
診断 何らかの先天性有機酸または脂肪酸の代謝異常症
