C 高尿酸血症
備考
- Lesch-Nyhan症候群
100F55
3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから，つかまり立ちができなくなり，お坐りもできなくなってしまった。その後，舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近，自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり，出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見：蛋白（－），潜血 2＋，沈渣に赤血球 20～30/1視野。血清生化学所見：尿素窒素 22mg/dl，クレアチニン 0.5mg/dl，尿酸 9.3mg/dl。
考えられる疾患はどれか。
a Hurler症候群
b Lesch-Nyhan症候群
c Tay-Sachs病
d フェニルケトン尿症
e メープルシロップ尿症
× a
○ b
× c
× d
× e
正解 b
診断 Lesch-Nyhan症候群
