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筋ジストロフィー

登録日：2011/07/20(水) 19:37:17
更新日：2025/04/09 Wed 23:45:28
所要時間：約 4 分で読めます

※ご自身の健康問題については、専門の医療機関に相談してください


筋ジストロフィー(筋ジス)とは、遺伝子的異常により筋肉の萎縮や筋力低下などを引き起こす疾患を指す。



<原因>
我々の体内の細胞にはジストロフィンという物質が含まれている。ジストロフィンは筋肉の生成にかかせない重要な役割を持つ。

ところが何らかの遺伝子異常が発生し、ジストロフィンが正常に生成されなくなるとどうなるか。
筋肉は脂肪に置き変わったり変性してしまい、結果筋肉はどんどん萎縮・破壊されていくこととなる(これをジストロフィー変化という)。
これが筋ジストロフィーという病の構造であり、また定義である。

筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝(伴性劣性遺伝とも)という、「X染色体に遺伝子が含まれ、全てのX染色体で異常遺伝子があると発病する」性質がある。
XとXの対を持つ女性の場合は片方でも無事なら問題ないが、XとYの対を持つ男性の場合は1つしかないXに異常があると発病してしまう。
そのため、発病者のほとんど（全てではない）は男性。


余談だが、Y染色体、こいつはXの右下の「、」が欠けてYに見えるだけである。
つまり…我々の体は最初、女として作られるが、片方のX染色体が欠けると男に作り変えられるのである。生命って不思議ですね。

詳しいことに関しては現代医学でさえ不明な点が多く、またどの型も発生率が人口10万人中数名という稀な病であるため、研究はなかなか進んでいない。
そのため周知の通り難病の一つに数えられている。


<デュシェンヌ型>
筋ジストロフィーの内の、実に60%を占める。
10万人に5人の割合で発症。


●特徴
  • ジストロフィンの欠損

●症状
仮性肥大（筋肉があるはずの場所に脂肪がつき、見た目は太いが筋力がない状態）が起きる。ふくらはぎの腓腹筋、肩の三角筋が目立つ。
2～5歳で発症し歩行が困難になり、10歳ほどで歩行不能、
20～30歳ほどで心筋、呼吸筋障害で死亡する場合が多い。※例外もあり(例えば、20代を越えても、寝たきりにもならない強者も存在する)


●治療法
完全な治療法は存在しない。
だが希望を捨ててはならない。近年の技術の進歩により以前よりもかなり延命が可能になった。
また2011年5月、ジストロフィンの生成を促す化合物が京大医学研究所のチームによって発見された。
実用化されれば破壊された筋肉を再生させる特効薬にもなりうるため、世界中の医学者が注目している。


<ベッカー型>
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに準ずる代表的な筋ジストロフィー。
発生率は10万人中3～6人前後。


●特徴
  • ジストロフィンの生成異常(過小など)


●症状
基本的にデュシェンヌ型と同じだがやや発症時期が遅く、症状の進行も緩やかである。これにはジストロフィンが関連しているとする説もある。


●治療法
デュシェンヌ型同様根治法は見つかっていない。
症状が緩やかなのでデュシェンヌ型よりも予後はいいが、心筋が弱い一方で身体にある程度筋肉がつく可能性がある点に注意を要する。




これら以外にも筋緊張性ジストロフィー、福山型ジストロフィー、ウールリッヒ型ジストロフィーなど様々な種類がある。
これらは発生部位や進行速度、遺伝形態などによって区別されている。



現実世界や創作でも「徐々に筋力を奪われる病」として取り上げられるため、知名度はそれなりに高い。


我々アニヲタ民としては『とある魔術の禁書目録』は外せないだろう。
作中では御坂美琴が筋ジス治療のために善意でDNAマップを提供するが、それが御坂妹の製造及びレベル6シフト計画に結びついてしまうことに…

電気系能力者が何かやっても筋ジス治らなくね？という突っ込みは置いとこう。
(作中では神経ルートの電気信号をどうにかできればという設定だったが、神経ルートがどうにかなっても筋肉自体がだめになるのがこの病気である。
神経の異常によって筋力が奪われる筋萎縮性側索硬化症と混同した疑いがある)

ブラック・ジャックでは「ハローCQ」でこの病気を発病した少年が登場する。
紆余曲折あってブラック・ジャックは手術を請け負ったため、かの天才医師にはこの難病を治すあてがあったらしい。


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