MJD

Machado-Joseph disease(MJD)

• 遺伝性脊髄小脳変性症------SCA-3(spinocerebellar ataxia)
• triplet repeat disease------CAGリピート数の以上伸長
• paternal anticipationがみられる
• Sx：わが国では小脳症状+pyramidal tract signの組み合わせが最も多い(約50%)
• 検査：MRIで小脳･脳幹の著明な萎縮
• 明らかなdementiaがない、convulsive attackがないことは、DRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)との鑑別に重要