Kallmann syndrome

Kallmann syndrome

嗅覚脱失ないし低下を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症。発生初期の嗅原基にみられるLH-RH発現細胞の視床下部への遊走の異常が原因と考えられる。

• LH、FSHの欠損
• 発生初期にLH-RH発現細胞は嗅原基に見られ、その後の発生にしたがってhypothalamus、視覚前野へ遊走するが、本症ではこの過程が障害される。

Sx

性器発育不全、二次性徴の欠如にくわえ、嗅覚異常を伴う。