Klinefelter syndrome

Klinefelter syndrome

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減数分裂時のX染色体不分離による性染色体異常(多くは47XXY)。外観は男性であるが、性腺機能低下を示す症候群。

Sx

1. 性腺発育不全------精巣が非常に小さい、無精子症、女性化乳房
2. 体型の異常------類宦官型、高身長、下肢が長い
3. 知能障害------軽度障害されることがあるがほとんどは正常

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