福山型先天性筋ジストロフィー

福山型先天性筋ジストロフィー

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先天性筋ジストロフィーは乳児期早期に発症する筋ジストロフィーの総称で福山型と非福山型がある
わが国ではほとんどが福山型。
常染色体劣性遺伝で、顔面筋が早期から障害され徐々に進行し、全身の筋萎縮、関節拘縮をきたす
生後半年以内に発症(処女歩行なし)
高度の知能障害を伴う
多くは10歳前後で死亡

• 福山型先天性筋ジストロフィーは先天性筋ジストロフィーに脳奇形(短頭を認め、主病変は大脳・小脳の多小脳回(脳回表層に多数の凹凸を認める))

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