McCune-Albright syndrome

McCune-Albright syndrome

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思春期早発症、多骨性線維性骨異形成、皮膚色素斑(Cafe-Aurait Spot)をtriasとする疾患で、種々の内分泌機能亢進症を合併する遺伝性疾患。
病因はGsα遺伝子の突然変異による細胞内情報伝達系の持続的亢進と考えられている。

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